地中海贫血如何做到优生优育？惠州三代试管婴儿技术帮助孩子“脱贫”？

不知道有多少孕妈妈听过这句话：“孩子贫血？吃些猪肝、瘦肉、牛肉，补补铁就好了？”NO! NO！NO！此贫血非彼贫血，地中海贫血与缺铁性贫血可不一样，地中海贫血目前还没有药物可以治愈。靠输血才能续命，这就是身患地中海贫血（简称地贫）患者的命运。这类患儿有一个不的称号叫“血袋娃娃”。

1、什么是地中海贫血?

地贫是地中海贫血的简称，又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家及地区人群而得名。地中海贫血广泛分布世界许多地区，地中海、东南亚是高发区之一。在我国，主要流行于南方等地，发病率较高。地中海贫血是一种由于基因缺陷导致的贫血，是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少（或缺失），导致严重致死、致残性溶血性血液病。有关数据显示，全世界地中海贫血致病基因携带者人数约有3.5亿人。

（1）静止型或轻型地贫

静止型或轻型地贫没有明显症状或症状轻微，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。

（2）中间型地贫

中间型地贫患者会有不同程度的贫血、疲乏无力等。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

（3）重型地贫

患有重型地贫的孕妈在孕晚期胎儿会出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后夭折，通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。

2、地中海贫血的检测方法有哪些?

对准备孕育新生命的准父母来说，有效的进行地贫检测，科学指导生育，迎接新生命的到来至关重要。目前临床上最常用的地贫检测方法：

（1）血常规：

血常规实际上筛查的是贫血的指标，只要是贫血，不光是地贫、像缺铁性贫血等其他类型的疾病都会引起这些指标异常，所以血常规参数并不能作为地贫诊断标准，只能作为一个大致的参考。

（2）血红蛋白电泳：

血红蛋白电泳检测也是地贫的重要筛查手段，当血红蛋白电泳异常时，即使没有血常规MCV和（或）MCH的降低，也应该考虑进行地贫基因检查。

（3）地贫基因检测：

为防止中、重型地贫患儿的出生，降低新生儿出生缺陷，需在怀孕后进行地贫产前基因诊断确认胎儿的地贫基因类型。地贫只会遗传不会传染，目前最好的方式是进行预防。凡是携带地贫致病基因的人均有可能遗传给下一代，开展婚前、孕前和产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，是防控地贫最有效的措施。

3、地中海贫血该如何实现优生优育?

由于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

（1）有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇；

（2）同型地贫携带者的夫妇；

（3）αβ复合型地贫携带者的夫妇；

（4）αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇。