我国是一个出生缺陷高发的国家,尤其是自全面三孩政策落地以来,高龄孕产妇数量增多,出生缺陷的发生风险也随之增加。据估计,我国的出生缺陷总发生率约为5.6%。按全国年出生人数1600万计算,每年新出生缺陷约90万例,其中有临床明显症状的出生缺陷约25万例。
出生缺陷是指孩子出生前就已经发生的结构性畸形、功能性异常或代谢缺陷所致异常。最常见的重大出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷。这些疾病严重威胁我国出生人口的素质,给社会和家庭带来了巨大的负担。
1、引起出生缺陷的原因
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
(1) 遗传因素
染色体异常和基因异常是导致出生缺陷中的主要原因,遗传因素导致的出生缺陷占我国出生缺陷的三分之一。
(2) 环境因素
包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等,例如:
(3)在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;
接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;
(4)使用了某些致畸药物;
抽烟、酗酒,大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大,其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等,吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
2、如何预防出生缺陷
为了减少出生缺陷的发生,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷的“三级预防”策略,具体包括:
(1) 一级预防,防止出生缺陷的发生
适龄妇女除了应选择最佳生育年龄,还要避免接触放射线和有毒有害物质,注意孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒,消除可能引发出生缺陷的因素,避免出生缺陷的发生。
(2) 二级预防,减少严重出生缺陷儿出生
这是指采取医学手段,对适龄妇女孕期进行产前超声检查、产前筛查和诊断,及时发现胎儿是否存在出生缺陷,避免严重出生缺陷儿的出生。
(3) 三级预防,减少先天残疾发生
对出生后的新生儿进行相关疾病的筛查。开展新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力异常等筛查,及早发现和治疗出生缺陷儿,最大限度地减轻出生缺陷的危害,提高患儿生活质量。
而第三代佛山试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学诊断技术,将佛山试管婴儿技术与遗传学技术相结合,在胚胎移植前,利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常或基因缺陷检测,选择正常或不致病的胚胎植入母体,实现出生缺陷的“一级预防”。第三代佛山试管婴儿将极大地降低出生缺陷率,同时也减少了反复流产带给孕妇的身心痛苦。
佛山试管婴儿出生率逐年增加!
此外,佛山试管婴儿出生率与新生婴儿之比例也在不断攀升。根据2016年的一项英国研究,通过佛山试管婴儿方式得以终生的新生婴儿占比已经达到5.5%。这一比例相当高,而且还在稳步增长。自2009年以来,佛山试管出生率更是翻了一倍,从2.4%上升到现在的5.5%。
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