什么是染色体微缺失?染色体微缺失该如何检测?

久备不孕真愁人，也许被弄丢的那条祖传染色体才是“真凶”！你要说备孕这事吧真的挺玄乎的！对平常夫妻来说，怀上一个健康的孩子完全不是什么难事，但是对于染色体异常的家庭，想要自然怀上健康的宝宝，这比六月飞雪还难。

下面我们就一起来将讨论关于“Y染色体微缺失”的事儿。

1、什么是Y染色体微缺失?

Y染色体的微缺失是指Y染色体小片段的丢失，且多不可以通过常规的染色体核型分析发现。目前的研究发现，大多数Y染色体微缺失是新发突变导致的，有学者对44对父子进行家系追踪发现，82%的Y染色体微缺失是是新发突变导致的。

还有大概18%的患者是由于父辈的垂直传递导致的，而这类患者的Y染色体微缺失往往会在传递过程中扩大，导致子代不育症的发生。此时的男同胞们是不是想仰叹一声，原以为祖传的瓷器会磕磕碰碰，没想到连祖传的Y染色体也会磕磕碰碰，说丢就丢？

AZF区域又被分为：AZFa(近端)、AZFb(中段)、AZFc(远段)。

✅AZFa缺失发生频率最低（0.5-4%），表现为无精子症和为支持细胞综合征（SCOS）;

✅AZFb缺失（1-5%）表现为无精子症和生精阻滞；

✅AZFc缺失发生频率最高（约80%），其临床表型多样，从SCOS到严重少精子症以及正常生育均有。

2、Y染色体微缺失该如何检测?

根据欧洲男科学协会（EAA）和欧洲遗传实验质控协会（EMQN）推荐的检测位点，常规检测6个位点：

AZFa:SY84,SY86

AZFb:SY127,SY134

AZFc:SY254,SY255

后续根据个人需求和医生建议加测其他位点，进行诊断。

男性不育症患者Y染色体微缺失分子筛查适应症：

常规检测的适应症：

✔男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射(ICSI）或体外受精(IVF)生育子代前。

✔非梗阻性无精子症患者。

✔严重少精子症患者（精子数目少于5Xl06／mL）。

✔无精子症患者进行睾丸活检术前。

✔男性不育症患者（如精索静脉曲张）手术前。

✔原因不明的男性不育症患者用药前。

推荐检测的适应症：

✔少精子症患者<精子数目少于20×106/mL）。

✔精子密度正常，但原因不明的男性不育症患者。

✔男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者。

✔妻子有不明原因习惯性流产的患者。

✔临床应用领域广泛应用于胞质内单精子注射（ICSI）技术辅助生育治疗前的检测、少精症与无精症男性患者遗传学检测、精子库的筛查等领域。

3、染色体微缺失该如何健康生育?

（1）AZFa区域的缺失比较少见，区域的缺失完全患者通常表现为唯支持细胞综合征（无精症），而且睾丸穿刺还是显微镜取精都不能获得精子。

因此，不建议过多治疗或睾丸显微镜取精，建议患者选择挑选精子的人工授精或领养孩子。

（2）AZFb区域完全缺失的患者不适宜做ICSI，AZFb部分缺失的患者表型不确定，部分患者可有精子发生。

因而需要观察诊治过程中精液变化，有恶化趋势可考虑进行辅助生殖或冷生育力保存子。

（3）AZFc区缺失的男性，若为少精症，可以及早进行治疗或对其精液进行冷冻保存。

若为无精子症患者，约50%可以通过睾丸穿刺或显微外科取精术获得精子，通过ICSI辅助生育治疗获得后代。

正如前文所说，该病会随着Y染色体的传递而100%遗传给男性后代；我国2018年新版的胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识中，也将“致病性微缺失或微重复”列入了PGD的适应证中，因此Y染色体微缺失的病人可以通过PGD进行诊断，从而阻断Y染色体微缺失的传递。